Genome-Wide Association Study (GWAS)

Genome-Wide Association Study (GWAS)는 특정 질병이나 형질과 연관될 가능성이 있는 유전적 변이를 전장유전체 수준에서 체계적으로 탐색하는 연구 방법론입니다.

연구 개요

• 다수의 개인으로부터 얻은 유전체 정보(SNP 등)와 표현형(질병 여부 등)을 비교 분석합니다.
• 특정 유전자 좌위(locus)에서의 유전적 변이가 해당 특성과 통계적으로 유의미한 연관성을 가지는지 확인합니다.

핵심 개념

GWAS는 주로 단일염기다형성(SNP)을 대상으로 하며, 발견된 연관성은 종종 후성유전학적 변화나 복잡한 다유전자적 영향과 관련됩니다. 결과 해석 시에는 유전적 위험 점수(Polygenic Risk Score) 등의 추가 분석이 활용되기도 합니다. 이는 유전체학 분야의 주요 도구 중 하나입니다.