점 돌연변이

점 돌연변이(Point Mutation)는 유전자 염기서열 중 하나의 뉴클레오타이드(nucleotide)가 다른 뉴클레오타이드로 치환되는 작은 규모의 유전적 변화를 의미합니다.

종류 및 영향

• 동의 치환(Silent Mutation): 아미노산 서열의 변화 없이 코돈만 바뀌는 경우입니다.
• 미스센스 돌연변이(Missense Mutation): 하나의 아미노산이 다른 아미노산으로 대체되는 경우이며, 단백질 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 넌센스 돌연변이(Nonsense Mutation): 아미노산을 지정하는 코돈이 조기 종결 코돈(stop codon)으로 바뀌어 단백질 합성이 일찍 멈추게 됩니다.

이러한 점 돌연변이는 유전자 발현 과정에 직접적인 영향을 미쳐 다양한 유전 질환을 유발할 수 있으며, DNA 복제 오류나 환경적 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 이는 돌연변이율 연구에서 중요한 대상이 됩니다.