이 방법론은 특정 혈역학적 위험 요인을 가진 인구 집단을 대상으로, 개인의 유전적 취약성을 객관적으로 평가하고 지역사회 수준의 공중보건 전략 수립에 활용하기 위해 설계되었습니다.
평가 워크플로우
- 샘플 수집 및 차세대 염기서열 분석: 타겟 유전자에 대한 높은 커버리지 확보를 위해 표준화된 DNA 추출 및 NGS 라이브러리 준비 과정을 거칩니다.
- GWAS 및 PRS 계산: 적절히 조정된 Genome-Wide Association Study (GWAS) 결과를 바탕으로 각 개인의 Polygenic Risk Score (PRS)를 산출하며, 이는 특정 질병과의 유전적 연관성을 반영합니다.
이러한 유전체 정보를 역학 데이터와 통합하여, 단순히 임상적 위험도를 넘어선 잠재적 유전적 위험군을 선별하고, 맞춤형 예방 개입의 우선순위를 정하는 데 사용됩니다. 주요 고려사항으로는 생물통계학적 교란 변수 보정이 필수적입니다.
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